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浅谈“遗传系谱图中遗传类型判定”的基本思路

2015-07-15  |  所属栏目: 来稿选登  |  阅读次数: 

在高中“遗传变异”一章中,我们常常见到根据某家族某遗传病的系谱图来推断遗传类型的试题。这类题是高考题中的热点内容。考查的知识点主要集中在以下几方面:一是遗传类型的判定(包括致病基因显隐性的判定和致病基因存在位置的判定);二是亲代或子代表现型或基因型的确定;三是遗传病发生几率的分析及预测。而遗传类型的判定是最基本的,同时也是最重要的,现归纳判定遗传类型的基本思路: 
  一、掌握常见的遗传类型 
  系谱图中涉及的人类遗传病一般都是单基因遗传病,常见的遗传类型:Y染色体遗传;X染色体显性遗传;常染色体显性遗传;X染色体隐性遗传;常染色体隐性遗传。 
  二、典型遗传系谱的推断(用典型图结合口诀进行判断) 
  第一步:判定是否是Y染色体遗传。(口诀:父传子,子传孙) 
  如下图: 
  患者均为男性,且患者的父亲儿子均为患者中的遗传病类型。若患者中有女性,或男性患者的父亲兄弟儿子有正常者,即可否去Y染色体遗传。
  第二步:判定是否是细胞质遗传。(口诀:母系遗传) 
  如下图: 
  母患病,子女均患病,母正常,子女均正常。若出现反例,即可否去细胞质遗传。 
  如果否定了Y染色体遗传和细胞质遗传。则可能是X染色体显性遗传;常染色体显性遗传;X染色体隐性遗传;常染色体隐性遗传。 
  第三步:判定致病基因的显隐性。 
  如下图:隐形遗传 
  (口诀:无中生有,隔代遗传为隐性)正常双亲的子女中有患者,或患者散发隔代才有。 
  如下图:显性遗传 
  (口诀:有中生无,连续遗传为显性)患病双亲的子女中有正常者,或连续几代有患者。 
  第四步:判定隐性基因是在X染色体上还是在常染色体上。 
  原则上,先判断是否是X染色体遗传,如果不是伴X遗传,则是常染色体遗传。 
  (口诀:隐性遗传看女病,女病父子病)以女患者为参照,女性患者的父亲和儿子均为患者,正常男子的母女均正常,患者中男性多于女性,甚至无女性患者。则是X染色体隐性遗传。 
  若女性患者的父亲或儿子中有正常者,或正常男性的母女有患者。则是常染色体隐性遗传。 
  第五步:判定显性基因是在X染色体上还是在常染色体上。 
  (口诀:显性遗传看男病,男病母女病)以男患者为参照,男性患者的母亲和女儿均为患者,正常女性的父子均正常,患者中女性多于男性。则是X染色体显性遗传。若男性患者的母亲和女儿中有正常者,或正常女性的父子有患者。则是常染色体显性遗传。 
  三、非典型遗传系谱的推断 
  非典型系谱就不能用口诀或不能完全用口诀来判断,学生一接到这种类型的系谱,往往无从下手,不知怎样正确确定致病基因是显性还是隐性,在常染色体上还是在性染色体上,错误率非常高。那么这类题该怎样推断呢? 
  若没有典型特征:一般情况下,在系谱图中连续遗传是显性遗传,隔代遗传是隐形遗传。在确定显、隐性的基础上,再用反证法,任意假设后代入题中(一般是从患者切入,假设患者是伴X遗传或常染色体遗传)。若只有一种符合题意,则假设成立。若两种都符合,则:男女发病率不同为伴X遗传。男女发病率相同为常染色体遗传。 
  总之,要正确解答遗传系谱图相关问题,必须认真审题,从系谱图中充分挖掘相关信息,找准题眼,理清思路,适当巩固练习,减少失分率。 

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本文标题:浅谈“遗传系谱图中遗传类型判定”的基本思路
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